Наука У русских много полезных мутаций
- Айда, богатыри, анализы сдавать! Русских не удалось защитить от всех
чужеродных генов - польские и немецкие все-таки пробрались. В российском
научном центре «Курчатовский институт» расшифровали геном русского
[аудио]
Светлана КУЗИНА — 25.01.2010
- Да, мы получили полный геном русского мужчины, - подтвердил достижение
академик РАН Константин Скрябин, руководитель геномного направления в
РНЦ «Курчатовский институт». - И теперь появилась возможность сравнить с
ним составленные прежде генетические «портреты» африканца, китайца,
корейца и европейца. К тому же Россия вошла в клуб стран, которые
способны осуществлять столь масштабные проекты.
Читая генетическую информацию, российские исследователи использовали
достижения нанотехнологий и мощный курчатовский суперкомпьютер. И
расшифровали геном быстрее и дешевле, чем это прежде удавалось
зарубежным коллегам.
О результатах рассказывает один из авторов исследования, ведущий научный
сотрудник, заведующий лабораторией геномного анализа кандидат
биологических наук Егор ПРОХОРЧУК.
ПОИСК «ОПЕЧАТОК»
- Егор Борисович, как искали «чисто» русского?
- Сначала были экспедиции совместно со специалистами по этнографии из
институтов в Уфе, Томске, Новосибирске. Потом составили коллекции
различных этносов: русских, татар, башкир, якутов, бурят, украинцев,
мегрелов, осетин, абхазов, карелов. Всего около 1,5 тысячи человек 40
этносов Российской Федерации. Проанализировали их гены. Но не полностью
геном, а только «опечатки» в нем. Это и позволило нам найти отличия
между этносами. Сейчас, если бы мне принесли две пробирки с кровью,
принадлежащей людям разных национальностей, и попросили угадать, кто
есть кто, я бы их легко вычислил.
Кстати, в России живут больше 100 национальностей. Но русских
большинство - их около 70 миллионов. Второй по численности этнос - это
татары, потом - украинцы. Скорее всего, следующий геном, который мы
возьмемся расшифровывать, будет геном татарина.
- Так кто такой русский? Тот, кто говорит по-русски? У кого мама и папа
русские?
- Это не важно. Главное, чтобы он вписывался в составленную нами
математическую модель генома русского человека. Она очень сложная и
понятна лишь специалистам.
- Но в итоге вы вышли на конкретного русского, соответствующего всем
параметрам вашей модели?
- Да, им оказался один человек из онкоцентра, который страдал раком
почки. И его геном полностью расшифровали.
- Почему взяли больного?
- Пациенты больниц находятся под постоянным контролем врачей, и у них
легко брать анализы.
В курчатовском институте расшифрован геном русского человека
СЛЕД ТАТАР СТЕРСЯ
- Есть расхожее выражение, что татарское семя полило русскую землю.
Много в нас этого семени?
- Практически нет. Мы очень мало находим татарских корней в современных
русских. Русские существенно ближе к европейцам. Много общего у нас с
поляками, восточными немцами, прибалтами - вообще со всеми славянскими
народами, живущими в Восточной Европе. И мы далеки от татар, башкир,
хантов, якутов, бурят.
- Русские чем-нибудь особенным отличаются от всех остальных?
- Полный список отличий мы пока привести не можем. Например, для того
чтобы понять, чем отличаются русские от китайцев, надо расшифровать
геномы как минимум 10 русских и 10 китайцев. И найти что-то общее среди
них. У нас же пока есть расшифрованные геномы одного китайца и одного
русского. Вообще задача стоит: расшифровать по 1000 геномов каждой
нации.
МНОГО ПЬЮТ
Пока же выяснилось, к примеру, что у русских в отличие от азиатов ген
алкоголя дегидрогеназа более активно вырабатывает фермент, отвечающий за
разложение спирта. И потому русским, чтобы захмелеть, требуется гораздо
больше выпивки. Тогда как иным азиатам достаточно и рюмки.
Другое отличие связано с геном лактозы, который отвечает за
переваривание молока. Этот ген есть у всех северных людей и отсутствует
у южных народностей. Его наличие связано с развитием молочного
земледелия по мере продвижения людей на север, когда человечество
расселялось по Земле. Сейчас итальянцы, евреи не переваривают молоко,
потому что исторически они никогда его не пили. А у скандинавов,
голландцев, русских молоко - один из основных продуктов питания.
Еще один интересный факт. Оказалось, что у русских поморов, живущих на
Белом море, есть некие отличия, которые делают эту популяцию очень
устойчивой к ВИЧ. И вообще у всех северных народов, в том числе у
русских, скандинавов, особенно у исландцев, жителей Северной Норвегии,
очень велик процент таких полезных мутаций, которые делают этих людей
устойчивыми к заражению ВИЧ. Поэтому в северных странах, в том числе в
России, темпы развития СПИДа оказались намного ниже, чем прогнозировали
многие медики. А у южных народов такой сильной защитной функции на
генном уровне нет.
Генетик, заведующий лабораторией Егор Прохорчук.
КОГО СЪЕДАЕТ РАК
- Можно выяснить, какие болезни какой нации присущи?
- Это дело будущего. Но, например, есть болезнь ашкенази, присущая
замкнутой группе евреев. И чтобы не рождались больные дети, многие
евреи, например в нью-йоркской общине, перед вступлением в брак сдают
генетический тест на совместимость. Но у русских таких проблем точно
будет меньше, потому что мы активно брали другие гены и не накопили
вредных мутаций.
- Рак съедает всех?
- Для России это не самая главная болезнь. Первая причина смертности у
нас - сердечно-сосудистые заболевания, потом - травматизм, рак - на
третьей позиции. Вообще все сложные заболевания, в том числе и
онкология, не кодируются каким-то одним геном. На их развитие влияет
целый комплекс факторов: экология, питание, стрессы, образ жизни.
Генетика является лишь одним фактором, может, важным, но не всегда
стопроцентно предсказательным.
- Признанный в мире физиолог профессор Оксфорда
Дэннис Нобл в своей нашумевшей книге «Музыка жизни. Биология за
пределами генов» утверждает: геном не является «программой жизни» и
ничего не определяет в жизни человека. Вы согласны?
- Нет, это выражение крайней позиции. А есть ученые, которые убеждены,
что от генома, напротив, зависит все и ничего - от внешних факторов. Мы
считаем, что надо придерживаться золотой середины. Например, в Америке
генетическое тестирование женщин на рак груди приносит очень хорошие
результаты. Когда они узнают, что предрасположены к этой болезни, то
делают маммограмму два раза в год. И, на удивление, смертность в этой
группе существенно ниже, чем у тех, кто к генетикам не обращался.
ВТОРОЙ ПАСПОРТ
- Появится у каждого человека генетический паспорт, где будут описаны
все его особенности и предрасположенности?
- Конечно, весь мир идет к так называемой персональной медицине. В США
есть компания «23 и я» - 23 хромосомы и я, куда можно отослать образец
своей слюны и в течение 1,5 месяца через Интернет получить информацию о
своей предрасположенности к каким-то из 150 заболеваний. Стоит это 600 -
700 долларов. В России тоже нечто подобное появится уже в будущем году.
Но мир идет к тому, что следующим этапом будет прочтение всего генома. И
в России генетические паспорта могут появиться уже через 5 - 10 лет.
- Сколько стоит расшифровать геном одного человека?
- Сейчас 150 000 долларов. Но в будущем цена не будет превышать 1000
долларов. Кстати, в 2001 году расшифровка первого генома обошлась в 3
млрд. долларов.
- Как генпаспорт поможет врачу?
- По карточке с вашим геномом врач может увидеть слабые точки. И для
диагностики уже не придется бегать по ста кабинетам. Будете
целенаправленно следить за теми болезнями, к которым вы склонны. И
принимать только те препараты, которые будут усваиваться именно вашим
организмом.
- Разве есть лекарства, которые не все гены «переваривают»?
- Оказалось, что есть. Не так давно выяснилось, что одно лекарство от
сердечно-сосудистых заболеваний действовало хорошо на африканцев, а на
белых не влияло никак. Причина скрывалась в одном компоненте
медикамента, действующего на белок, который отличался у черных и белых.
- Но тогда можно будет изготовить средство, которое станет не лечить, а
уничтожать одну или другую нацию? И таким образом создать генетическое
оружие?
- Можно вполне.
- Зная весь геном человека, возможна будет дискриминация, например, при
поступлении на работу?
- До 2013 года в мире существует мораторий на использование генетических
данных при приеме на работу или выписке страховки на вашу жизнь. Ведь
если страховая компания будет знать о предрасположенности к смертельному
заболеванию, то ей будет невыгодно страховать вас на маленькую сумму,
чтобы самой не оказаться в пролете.
- Но 2013 год уже не за горами. Что будет потом?
- Неизвестно. Это больше гуманитарная проблема, чем научная.
- Но дискриминация неизбежна? А вслед за ней - и расслоение общества?
- Конечно, все к этому идет. Для этого мы и должны быть во всеоружии,
чтобы не оказаться на обочине истории. Поэтому и созданы в Курчатовском
институте соответствующий центр и наша лаборатория, которая в нужный
момент сможет ответить на новый вызов времени. Как когда-то, в 1940 -
1950-х годах, наш институт ответил на вызов, связанный с созданием
ядерной бомбы, первого русского реактора. Когда сам факт существования
России как независимого государства был связан с историей создания
Курчатовского института.